Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en España habría aproximadamente unas tres millones de personas que sufren alguna enfermedad rara. Estas patologías presentan una baja prevalencia y requieren de esfuerzos especiales y combinados al tener un carácter crónico y, muchas veces, limitante para las personas que las sufren y sus cuidadores.
En este contexto, son muchos los desafíos de nuestro Sistema Nacional de Salud en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes. Según el Dr. José Luis Poveda, gerente del Hospital Universitari i Politècnic La Fe (Valencia), “los retos siguen estando en la parte asistencial: el diagnóstico más temprano; la elaboración de un sistema de organización de cuidados de los pacientes; en el tránsito asistencial tanto de primaria como de especializada y en la centralización del conocimiento y expertise a través de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud o a través de las redes europeas”, incide.
Algunos de estos retos también son compartidos por los pacientes, como señala María Manzano, representante de la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y sin diagnóstico (ALER): “en España suspendemos en cuanto a diagnóstico precoz, […] así como la falta de coordinación, muchas veces entre los diferentes especialistas, puesto que son enfermedades que deben ser tratadas por varios profesionales a la vez y es necesario un punto en común entre ellos, y a veces eso no se da, no existe esta comunicación”, apunta.
En esa línea, el diagnóstico es uno de los puntos clave y más desafiantes en el ámbito de las enfermedades raras debido a la falta de información y experiencia sobre estas condiciones, así como a la variedad de síntomas que pueden presentarse. Desde el ámbito clínico, el gerente de La Fe señala dos aspectos fundamentales para mejorar el diagnóstico precoz: la formación y las herramientas digitales.
María Manzano Varela. Miembro de ALER y madre de Álex, afectado por acidemia metilmalónica.
En el caso de la formación reconoce, que “a pesar de los esfuerzos (desarrollo de jornadas, programas formativos, etc.), la disminución en los tiempos de diagnóstico no ha sido la deseada, y no es raro que esto ocurra porque tenemos 7.000 enfermedades raras y, por lo tanto, tener un conocimiento de las mismas por parte de los facultativos es difícilmente asumible”. A su vez, considera que la tecnología puede ayudarnos a salvar este punto ya que “con toda la revisión de la historia clínica puede surgir alguna señal que alerte sobre la posibilidad de una enfermedad rara y, a partir de ahí, ya se puede hacer una investigación para catalogar o clasificar esa patología y, por lo tanto, identificarla”.
Por su parte, la representante de ALER subraya la inequidad territorial como el quid de la cuestión. “Las investigaciones cada vez son más efectivas, y se está abriendo un campo muy amplio en el tema de la investigación de los biomarcadores y de las pruebas genéticas, pero todavía siguen existiendo muchas patas cojas, […] no tiene ningún sentido que el hecho de nacer en una comunidad u otra determine la calidad de vida” o la diferencia “en cuanto al número de enfermedades que se detectan en el cribado neonatal”, señala.
Ahondando en este tema, existe otra realidad además del retraso en la detección precoz que es el “sin diagnóstico”, aquellos casos cuya sintomatología no está reconocida ni recogida en el sistema sanitario. María relata que, en su caso, “los once meses que pasamos sin diagnóstico fueron una pesadilla por la incertidumbre. El hecho de ponerle nombre a los síntomas, el poner nombre a la enfermedad hace que todo sea más llevadero tanto a nivel clínico, porque tienes acceso al tratamiento y a los cuidados que se requieren, como también a nivel emocional”.
La incertidumbre a la hora del diagnóstico también se traslada a la disponibilidad de opciones terapéuticas a día de hoy. Para el Dr. Poveda, existen dos desafíos importantes en este sentido; el primero, “incertidumbre desde el punto de vista del valor de los fármacos en la vida real de los pacientes […] donde la casuística es escasa y, el segundo, la incertidumbre económica vinculada a “los costes elevados” respecto al “retorno de la inversión en una población muy reducida”, subraya
En lo que respecta al valor de los tratamientos para los pacientes, el especialista en Farmacia Hospitalaria cree que, como sistema, tenemos que hacer “una aproximación más proactiva a los acuerdos que se puedan hacer y algunas estrategias tienen que ver con la propia tecnología, […] tenemos que ir a sistemas de gobernanza de datos, de valoración de resultados en vida real que nos permita sacar conclusiones”, indica.
Profundizando en el valor de los datos y el futuro Espacio Europeo de Datos Sanitarios, el Dr. Poveda cree “que es una gran oportunidad precisamente para esta transferencia de datos primarios y secundarios, sobre todo para los investigadores, así como una oportunidad de crear un ecosistema y un lago de datos que nos permitan […] mejorar todos los ámbitos que están sujetos a su desarrollo”.
José Luis Poveda. Doctorado en Farmacia por la Universitat de València, ha desempeñado en los últimos doce años el cargo de director del Área Clínica del Medicamento y durante más de dos décadas ha ejercido como jefe de servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, hasta que el año pasado fue nombrado gerente en el mismo hospital. Cuenta con una amplia trayectoria en el ámbito de la farmacia hospitalaria, presidiendo la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH) en el periodo comprendido entre 2007 y 2015. Actualmente, dentro de la SEFH coordina el Grupo de Terapias Avanzadas y el Grupo de Enfermedades Raras y medicamentos huérfanos de la sociedad. Desde 2017 hasta julio de 2023 ha sido presidente de la Comisión Nacional de la Especialidad de Farmacia Hospitalaria del Ministerio de Sanidad.
Poder contar con un sistema de datos y de valoración de resultados permitiría, no solo un mejor conocimiento para identificar la población que recibiría los tratamientos, sino que se podrían implementar, además, “fórmulas […] como el techo de gasto o políticas de acuerdos financieros que permitan incorporar estas opciones terapéuticas al sistema con la mínima tensión no solo desde el punto de vista de la incorporación de los fármacos lo más rápido posible, sino también para quitar tensión desde el punto de vista presupuestario a las comunidades autónomas y a los hospitales”, manifiesta.
Sin embargo, todos estos avances y desafíos no pueden abordarse correctamente si antes no se realiza un trabajo de sensibilización y visibilidad, no solo desde el ámbito sanitario o de pacientes, sino a nivel sociedad. Punto en el que coinciden plenamente María y el Dr. Poveda. Desde las asociaciones de pacientes hacen mucho hincapié en que “es necesario saber que estas enfermedades existen, que en cualquier momento nos pueden tocar, y es necesario conocer la problemática que generan en sí, no solo a nivel clínico”. Por su parte, el gerente del Hospital de La Fe señala que “es una responsabilidad de todo el sistema sanitario, de los profesionales, pacientes, cuidadores, etc. de que no se olviden este tipo de enfermedades y la necesidad de soluciones que tienen los pacientes”.
En resumen, seguir promoviendo la visibilidad y la concienciación sobre las enfermedades raras es fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, así como abordar los retos actuales, para que en un futuro no sea necesario celebrar el 29 de febrero -Día Mundial de las Enfermedades Raras-, porque seremos conscientes cada día que estas patologías existen y no son tan “raras”.
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